17月大**,表现为仅有脑退化迟缓和视力损害,尽管仍有生理性翠屏增长(在第50和第85百分位之间),入院展开安全检查。查体发掘出患者表现警觉,视盘纤细,高水平脉搏性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器。
脑MRI(左图)排除了脑积水,可见大脑迁移障碍的特征。除了脑裂睾丸除此以外,还长期存在多发里线诱发,如小脑斜视和无视交叉(achiasmia ),肾上腺退化不仅有和光亮先于缺如。激素试验提示仅有肾上腺机能有增无减;因此,将患者转给里先于-小脑斜视(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,运用于SOD变换综合征的照护。
(左图:A-B:T2WI和T1WI向外;C:T1WI矢状位;可见多发咽退化诱发;A:光亮先于缺如和双侧闭唇型[融合型]脑裂睾丸[closed-lips schizencephaly];B:无视交叉[*];C:肾上腺退化不仅有[细箭],穹窿高水平走行[粗箭],以及胼胝体脚踝和压部退化不仅有)
原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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