手部传染病是当今世界上最罕见的出生缺陷之一，对受不良影响的应有、他们的中产阶级和医疗保健来说是一个沉重的负债累累。最罕见的手部传染病是非综合症官能唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最罕见的先天官能病变之一，其原因主要是遗传学考量。在太大以往上仍然不知道究竟是哪些蛋白质受到了不良影响。
来自波恩大学医院的研究成果医务人员在他们的文书工作之前紧密结合了各种数据资料比如说，这些结果发表在Human Genetics and Genomics Advances 杂志上。研究成果医务人员发掘出了进化蛋白质之前的五个新周围，其之前DNA序列的推移与病变高风险的增加有关。之前总共有45个这样的高风险周围是存留的。对于其之前一些周围，研究成果医务人员还能够说明了哪些蛋白质受到这些推移的不良影响。这些结果为该传染病的工业发展透过了取而代之见解，同时也为整个中期卵子之前手部的工业发展透过了取而代之见解。
来自之前发表的蛋白质研究成果的数据资料得知，蛋白质对这种剧烈出现的病变的最少杰出次之超过90%。蛋白质的杰出贡献是复杂的，这意味着不是只有一个蛋白质，而是有一整套蛋白质对病变的杰出贡献。研究成果医务人员研究成果了与手部之前部成年期的各个整整点之外的细胞膜多种类型和组织之前的多个染色质修饰，这一反复大部分是在妊娠10周前完成的。
进化手部成年期及形态学之前的Meta分析结果(MARC)
每应有的蓝图都储藏在自身的DNA之前，这是一种有大约30亿个字母表的前所未有词汇。不同的人，他们的DNA词库的内容也除此以外地不同。对于唇腭裂病变来说，非常少与该传染病有关的段落应该是相似的。自然科学借助了这个也就是说论点。通过比较数千名受不良影响个体在几百万个手部的DNA，研究成果医务人员可以已确定导致传染病高风险较高的遗传学周围。
45个nsCL/P危险碱基的系统评价
研究成果医务人员发掘出的45个高风险周围都在这98%之内，我们也称之为非编码方式区内。之前不太可能知道，部分非编码方式DNA的作用是适度蛋白质的活官能。例如，这些DNA周围之前的一些确保安全了某一蛋白质被越来越剧烈地存取或在某些组织之前被存取。这种适度周围也被称为弱化器。另一些则作为无声者—自动关闭了某些蛋白质。
在每个细胞膜之前，只有某些蛋白质在成年期的特定时期是引人注目的。换句话说，有一种细胞膜多种类型和整整特定的蛋白质活动方式也，而无声者和弱化者对此负有部分责任。之前存留一些适度官能DNA序列在卵子中期手部成年期反复之前充作无声者或弱化者。透过的数据资料之前的一些蛋白质推移说明了它们不良影响了这些抑制序列，因此也说明了了哪些蛋白质的活官能因此而增加或减少。"
今天存留的45个高风险周围之前的每一个都改变了一个弱化器或无声器的效果。通过这种方式，它们受到破坏了在无缺失的手部成年期之前起作用的蛋白质的粗糙平衡活动方式也。正是这种受到破坏，再加上其他考量，增加了一应有获得唇腭裂的高风险。
撰文参见：Julia Welzenbach et al, Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, Human Genetics and Genomics Advances (2021). DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100038
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