看图识病：先天性双侧鼻子瘢痕样皮损

近来，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 时代周刊的 Image Gallery 版块登载了一张图片，这十分相似平淡无奇的皮疹，你可见过？如何重新考虑呢？

病例讲解

年长者，7 月末大，双侧头顶及耳前对称萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，改变不明显（见图 1）。总计身体各处生长风湿热无反经常。

图 1. 男婴双侧头顶对称皮疹。

根据医学特点，诊断为：局灶性下巴肌肤风湿热不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。蛋白质检测发现了与 FFDD 系统性的经常见 CYP26C1 蛋白质

病例深造

角化下巴肌肤风湿热不良（FFDD）是一组以双眼眶或耳后下巴瘢痕十分相似萎缩性病因为特性的性状性/风湿热恶性肿瘤。根据 Frieden 提出批评的先天性肌肤风湿热不全分类，FFDD 为第九类先天性肌肤风湿热不全，并根据病因方位、是否存在额另有的下巴反经常和性状方式而分为四个非典型。

根据双眼眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病因口部分为四种非典型。FFDD1–3 的相异在于其总计下巴反经常和相应的性状方式而。

Ⅳ型 FFDD 是一种经常生殖细胞隐性性状病，其特性是在鼻孔和下颌骨突起处沿体细胞融合线出现病因。皮损深褐色原发性，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可展示出为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，一处可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

肌肤另有展示出较罕见，由于华盛顿邮报例数较少，故可能与 FFDD 本无相关联，已调查报告的包含褶粘膜息肉、唇腭裂、原发性先天性痣和肌肤血管瘤。生长及与生俱来风湿热通经常不受不良影响。

现据信 FFDD4 是由于 CYP26C1 蛋白质而导致的一种经常生殖细胞隐性性状恶性肿瘤。Slotinek 等人在 P450 蛋白质 CYP26C1 中所发现了两个隐性特性缺失蛋白质，该蛋白质字符维甲酸代谢中所的一种肽，将所有反式维甲酸转成为活性较低的极性油脂诱导。

举例来说病患者通过蛋白质检测也发现了此位点的蛋白质，符合之前的华盛顿邮报。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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