室管膜病变是在学童和年轻人中所第二少用的恶性腹内。在学童时期，室管膜病变发生在中所枢神经系统(CNS)内的所有之外，最少用的右边是后腹窝，其次是幕上和脊柱口部。基于组织学上的相似性，各有不同口部的室管膜病变在过去被认为是一个整体。室管膜病变中所的各种潜在遗传变化被纳入2016年WHO人脑形态学。
据研究课题报道，幕上室管膜病变与RELA混合是一个独特的实体。迄今已经鉴定出七种各有不同的RELA混合变体，这些约占学童幕上室管膜病变的70%。除室管膜病变伴RELA混合外，YAP1-MAMLD1混合的被认为是第二个出现在学童幕上室的实体。与诱发连带HRS的RELA混合相比，YAP1-MAMLD1混合的室管膜病变HRS更佳。
在这项研究课题中所，我们报告了18同上学童非RELA/非YAP幕上室管膜病变，通过其组织学、免疫表现型、生态学和表型等位基因组学对其完成了系统的特征描述。全面的分子结构系统性包括高分辨率拷贝数系统性、组蛋白系统性、通过Nanostring技术系统性混合RNA物和RNA测序。
根据组织学和免疫组化特征，本研究课题确定了两种主要类别便是RELA样室管膜病变(9同上)和伸展细胞室管膜病变(6同上)。在组织学上属于WHO III级并类似于RELA混合的室管膜病变的RELA样组中所，缺乏p65-RelA的核表达作为NF-κB通道病理激活的替代标上。三个看出出与MAML2或NCOA1的C11orf95针对性混合。一个基于组蛋白的人脑形态学器将两个RELA样归为组蛋白类"EP，RELA-混合"； 其他的不能看出出显著的相似性。在伸展细胞室管膜病变组中所，5/6的被定为WHOⅡ级，同时未检测到等位基因混合，组蛋白系统性未看出与已建起的组蛋白类别有任何关联。
本研究课题数据说明，除了迄今发现的室管膜病变外，至少还存在两种幕上室管膜病变类别(RELA型和伸展细胞型)。本研究课题建议对幕上室管膜病变完成综合性组织病理学和生态学诊断，以便准确定位这些并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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